الهيموفيليا هي حالة نادرة لا يتجلط فيها الدم بشكل صحيح. انها في الغالب يؤثر على الرجال.
ويفتقر الأشخاص المصابون بالهيموفيليا إلى بروتين يسمى عامل التخثر ، الذي يعمل مع الصفائح الدموية لوقف النزيف في موقع الإصابة. هذا يعني أن الشخص يميل إلى النزف لفترة أطول بعد الإصابة ، وأنهم أكثر عرضة للنزيف الداخلي.
يمكن أن يكون هذا النزيف مميتًا إذا حدث داخل عضو حيوي مثل الدماغ.
يوجد حاليًا حوالي 20 ألف شخص يعيشون في الهيموفيليا في الولايات المتحدة.
الأسباب
الهيموفيليا هو اضطراب تخثر الدم.
في الهيموفيليا ، الدم لا يتجلط كما ينبغي. الهيموفيليا هو عادة اضطراب وراثي. يولد الشخص معها.
يحدث ذلك بسبب وجود خلل في أحد جينات عامل التخثر على الكروموسوم X.
تميل الهيموفيليا إلى حدوثها عند الذكور ، لأن الجين يمكن أن ينتقل من الأم إلى الابن.
عادة ما يفتقر الذكور إلى كروموسوم X ثاني حتى لا يستطيعوا التعويض عن الجين المعيب. لدى معظم الإناث كروموسومات جنسية XX بينما معظم الذكور لديهم كروموسومات جنسية XY.
قد تكون الإناث حاملي الهيموفيليا ، ولكن من غير المحتمل أن يكون لديهم هذا الاضطراب. ولكي تكون الفتاة مصابة بالهيموفيليا ، يجب أن يكون لديها جين غير طبيعي في كل من كروموسومها X ، وهذا نادر جدا.
في بعض الأحيان ، يتم الحصول على الهيموفيليا بسبب طفرة جينية عفوية.
يمكن أن يحدث هذا الاضطراب أيضًا إذا شكّل الجسم أجسامًا مضادة لعوامل التجلط في الدم التي توقف عوامل التخثر عن العمل.
مرض فون ويلبراند
مرض فون ويلبراند (VWD) هو اضطراب آخر للنزيف الوراثي حيث يكون المرضى عرضة لنزيف متكرر مثل نزيف في الأنف ونزيف اللثة وفترات الحيض المفرطة.
يؤثر على حوالي 1 في المئة من سكان الولايات المتحدة.
على عكس الهيموفيليا ، يصيب الأشخاص الذين يعانون من الإسهال الجنسي الرجال والنساء على حد سواء. مثل شبيه الهيموفيليا ، تعتمد شدة النزيف على مستوى بروتين الدم. كلما انخفض مستوى البروتين في الدم ، كلما كان النزيف أكثر حدة.
أنواع
هناك نوعان رئيسيان من الهيموفيليا ، النوع A والنوع B.
في الهيموفيليا A ، هناك نقص في عامل التخثر VIII. هذا يمثل حوالي 80 في المئة من حالات الهيموفيليا. حوالي 70 في المائة من الأشخاص المصابين بهيموفيليا أ لديهم شكل حاد.
في الهيموفيليا B ، المعروف أيضًا باسم "مرض عيد الميلاد" ، يفتقر الشخص إلى عامل تخثر 9. يحدث الهيموفيليا في حوالي 1 من كل 20،000 من الذكور ولدوا في جميع أنحاء العالم.
يمكن أن يكون كل من A و B خفيفًا أو معتدلًا أو شديدًا ، حسب كمية عامل التخثر الموجود في الدم. من 5 إلى 40 في المائة من عامل التخثر العادي يعتبر معتدلاً ، من 1 إلى 5 في المائة معتدل ، وأقل من 1 في المائة شديد.
الأعراض
تشمل أعراض الهيموفيليا النزيف المفرط والكدمات السهلة. تعتمد شدة الأعراض على انخفاض مستوى عوامل التجلط في الدم.
يمكن أن يحدث النزيف خارجياً أو داخليا.
يمكن أن يؤدي أي جرح أو قص أو لدغة أو إصابة الأسنان إلى نزيف خارجي مفرط.
نزيف الأنف التلقائي شائع.
قد يكون هناك نزيف ممتد أو مستمر بعد النزيف الذي سبق أن توقف.
علامات النزيف الداخلي المفرط تشمل الدم في البول أو البراز ، وكدمات كبيرة وعميقة.
يمكن أن يحدث النزيف أيضًا في المفاصل ، مثل الركبتين والمرفقين ، مما يؤدي إلى تورمها وسخانها باللمس ومؤلمة الحركة.
قد يعاني الشخص المصاب بالهيموفيليا من نزيف داخلي في الدماغ بعد حدوث نتوء على الرأس.
يمكن لأعراض نزيف الدماغ أن تشمل الصداع ، والتقيؤ ، والخمول ، والتغيرات السلوكية ، والبصر ، ومشاكل الرؤية ، والشلل ، والنوبات المرضية.
SOCIALIZE IT →